Malattie rare, identificata grave malattia degenerativa infantile al Gaslini

L‘Istituto Giannina Gaslini sembra abbia contribuito ad identificare un nuovo gene che è stato chiamato CCP1 che è responsabile di una rara forma di neuropatia degenerativa la cui patogenesi, non sembra essere al momento ancora nota. Si è giunti a questa scoperta, grazie ad un lavoro cooperativo e multicentrico internazionale coordinato dal professor Jan Senderek del Friedrich Baur University Institute di Monaco, in Germania. Questa ricerca sembra essere il risultato di una stretta collaborazione che è stata coordinata, all’interno dell’Irccs G. Gaslini, dalla dottoressa Valeria Capra, neurogenetista dell’UOC Neurochirurgia diretta dal dottor Armando Cama.

La scoperta e la spiegazione dell’esperto

A spiegare quanto scoperto dal gruppo di esperti è stata la dottoressa Valeria Capra, neurogenetista dell’Unità Operativa Complessa Neurochirurgia delll’Istituto Giannina Gaslini. La stessa ha dichiarato: “La ricerca ha coinvolto 13 pazienti provenienti da 10 differenti famiglie affette da una severa neuropatia centrale e periferica con esordio in età al di sotto dei 5 anni ed a carattere degenerativo. Il quadro clinico è caratterizzato da una paralisi muscolare progressiva con coinvolgimento dei moto-neuroni spinali e dei nervi periferici associata ad un’atrofia cerebellare evolutiva. Con l’utilizzo di sofisticate tecniche genetiche sono state identificate alcune varianti del gene CCP1 che vengono trasmesse secondo un’ereditarietà autosomica recessiva”.

Lo studio

Si è scoperto che il gene CCP1 risulta coinvolto nella deglutamilazione delle tubuline ovvero nella manutenzione delle strutture che costituiscono l’architettura strutturale interna delle cellule nervose. Dopo aver effettuato degli studi sul modello animale, è stato confermato che il malfunzionamento di questo gene, altro non è che una delle cause della degenerazione neuronale che si trova all’origine del quadro clinico. I risultati di questo studio sono stati pubblicati di recente su una nota rivista scientifica internazionale ovvero l‘EMBO Journal. Questo studio, inoltre, risulta essere molto importante per le future possibilità terapeutiche dei pazienti che risultano affetti purtroppo da questa neuropatia, che ricordiamo è causata dal deficit del gene CCP1.

Come abbiamo visto, questo studio è frutto di una collaborazione internazionale e multidisciplinare che all’interno dell’Istituto G.Gaslini, sotto la direzione della dottoressa Valeria Capra ed ha visto il lavoro congiunto della Clinica Pediatrica e Reumatologica – Pediatria II con Paolo Picco, dell’UOC Neurochirurgia con Marcello Scala, del Laboratorio di Neurogenetica e Neuroscienze con Patrizia De Marco, dell’UOC Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari con Chiara Fiorillo, e dell’UOS di Citogenetica con Elisa Tassano.

“Questo studio è un buon esempio della forza di un ospedale come il Gaslini, dove medici ascoltati e rispettati anche all’estero hanno la volontà e la capacità di collaborare con i migliori Centri di ricerca al mondo, per raggiungere una diagnosi anche nel caso di malattie rarissime e sconosciute. La ricerca nell’ambito delle malattie rare rappresenta uno dei fiori all’occhiello del nostro policlinico pediatrico, da sempre in prima linea per trovare nuove terapie per i bambini. Ricordiamo che la maggior parte delle malattie rare colpisce i bambini e circa il 90% di esse ha un’origine genetica”, ha commentato ancora il Professor Carlo Minetti, Direttore Scientifico dell’Istituto G.Gaslini.