Fibrosi cistica: al Gaslini di Genova miracolo di Natale per Camilla

“La bambina ha già cominciato ad assumere il medicinale e nei prossimi 6 mesi valuteremo la risposta clinica in base all’andamento della malattia, del test del sudore e di prove di funzionalità respiratoria, specifiche per l’età di Camilla”, in questo modo si esprime il professor Vito Terlizzi, Dirigente Medico del Centro Fibrosi Cistica della Toscana. “Si tratta di un gran risultato: nella nostra casistica è frequente la presenza di mutazioni rare del gene della fibrosi cistica, e in questi casi solamente lo studio ‘ad hoc’, sulle cellule del bambino interessato, consente di valutare l’eventuale effetto patologico di mutazioni rare e l’efficacia dei nuovi farmaci potenziatori o correttori di CFTR su queste mutazioni”.

La storia

Camilla è una bella bambina nata a Firenze nel 2015, che ha la sfortuna, appena nata, di vedere la vita prenderla a schiaffi sin da subito. Sarà uno screening neonatale a diagnosticarle da subito una terribile fibrosi cistica. Non una novità se non fosse che il quadro della situazione richiede una cura adeguata per la piccola Camilla.

Cos’è la fibrosi cistica

I sintomi della fibrosi cistica variano. Alcuni bambini avranno sintomi alla nascita, mentre altri potrebbero non avere sintomi per settimane, mesi o addirittura anni. Anche la gravità dei sintomi varia, con alcuni bambini che mostrano solo lievi problemi digestivi e polmonari e altri che hanno gravi problemi di assorbimento degli alimenti e complicazioni respiratorie potenzialmente letali.

I sintomi più comuni della fibrosi cistica sono tosse frequente e respiro sibilante o attacchi di polmonite o sinusite. Difficoltà a respirare che continua a peggiorare e grande appetito ma scarso aumento di peso, oltre movimenti intestinali voluminosi, maleodoranti. Nel tempo, i sintomi della fibrosi cistica possono peggiorare e possono includere tosse cronica e infezioni polmonari ricorrenti, malattia polmonare ostruttiva (enfisema), congestione nasale cronica e pancreatite, ma anche malattia del fegato, diabete e calcoli biliari.

Camilla deve la sua vita ad una vera e propria task force del Gaslini di Genova. In prima linea, Luis Galietta che, intervenuto nel corso della Maratona televisiva di Telethon per sensibilizzare e raccogliere fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare, viene poi contattato dai genitori della piccola.

Il suo team è da vent’anni impegnato nello studio della fibrosi cistica. “Abbiamo dovuto mettere in piedi una vera task force multidisciplinare, che oltre a noi del Tigem ha coinvolto Felice Amato e Giuseppe Castaldo del Ceinge di Napoli e un gruppo di biochimici dell’Istituto Gaslini di Genova, in continuo contatto con i clinici del Meyer di Firenze che seguono Camilla e in particolare con Vito Terlizzi“, spiega Galietta.

Una testimonianza ulteriore di quanto sia fondamentale la ricerca ed il contributo di tutti.